유전자 검사 대상

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일차적으로는 유전질환의 증상을 가진 환자가 진단 목적으로 유전자 검사 대상이 됩니다. 이러한 유전자 검사를 통해 특정 유전질환자로 진단되면, 해당 환자의 가족(부모, 형제, 자녀, 태아 등)과 친척이 보인자 검사, 예측적 검사, 산전검사, 진단적 검사의 대상이 될 수 있습니다. 또한 가족 중에 분자유전검사(DNA 검사) 확진자가 없어도 특징적인 유전질환의 가족력이 있는 경우 예측적 검사, 산전 검사, 보인자 검사를 시행할 수 있습니다.

유전자 검사 방법

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유전자 검사는 인간의 DNA, RNA, 염색체, 대사물질을 분석하는 것이며, 인체의 어떠한 조직으로도 검사가 가능하지만 가장 쉽게 채취할 수 있는 검체는 혈액입니다.

일반적인 분자 유전 검사

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유전자 검사는 DNA 수준에서의 돌연변이, 유전체의 구조적 이상, 염색체의 이상, 대사산물의 변화 등을 검출하는 것이며, 일반적으로 유전자 검사로 통칭되는 DNA 검사 즉 분자유전검사에 대한 방법으로는 중합효소연쇄반응 검사, 유전자 염기서열 검사, 마이크로어레이 검사가 있습니다.

핵산부합 원리를 기본으로 하여 수천~수만 개의 유전자를 한꺼번에 분석할 수 있는 마이크로어레이 검사는 고식적인 염색체 핵형 분석 해상도의 한계를 극복할 수 있고 유전체 전체에서 임상적으로 중요한 유전체 변이를 검출할 수 있기 때문에 유용한 진단 검사법으로 이용되고 있습니다.